La genòmica es prepara per fer el salt a les tres dimensions

La genòmica és una de les àrees de la biologia que està evolucionant més ràpidament. En els últims 15 anys el repte dels biòlegs ha estat obtenir les seqüències dels gens (informació d’una dimensió) per entendre, per exemple, com els canvis en fragments de l’ADN es relacionaven amb una determinada patologia. “La gran quantitat d’estudis en genòmica 1D d’aquests anys han demostrat que l’anàlisi de les seqüències gèniques, tot i aportar-nos informació valuosa, no és suficient per entendre els origens de patologies complexes.  Les connexions queden emmascarades i probablement és perquè depenen d’un senyal 3D, que té a veure en com queden replegats el gens dins el nucli i com i quan es fan accessibles a la cèl·lula”, explica Modesto Orozco, un dels referents mundials en genòmica 3D, cap del laboratori “Bioinformàtica i modelització molecular” a l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona).

Modesto Orozco, també catedràtic de la Universitat de Barcelona, coordina juntament amb Marc Martí-Renom del CNAG/CRG, Barcelona, i Giacomo Cavalli de l’Institut de Génétique Humain/CNRS, França, la Conferència Barcelona Biomed “Genòmica multidimensional: organització de la cromatina en 3D/4D”. Aquest congrés reuneix 20 dels principals experts mundials d’Estats Units i Europa en genòmica 3D des d’avui 13 al 15 de novembre, a l’Institut d’Estudis Catalans de Barcelona. Una iniciativa de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) i la Fundació BBVA.

Tots els científics convidats i els 150 assistents tenen un objectiu en comú: passar de la visió monodimensional del genoma, a entendre com la cromatina, és a dir l’ADN dins el nucli cel·lular, està replegat en l’espai i com l’estructura del plegament pot oferir informació sobre la funcionalitat de l’ADN. “El que volem seria una mena de “Google Earth” aplicat a la genòmica”, descriu gràficament Orozco. “Una plataforma on es puguin veure els dos metres de molècula d’ADN replegada, i alhora fer zoom al detall atòmic a la regió d’interès a fi de veure els canvis en el temps -4D- degut a condicionants externs o per necessitats cel·lulars”, explica.

És una realitat ja la genòmica 3D/4D?

La genòmica 3D/4D és una realitat, encara que es troba ara al nivell de la ciència bàsica –lluny de l’aplicació clínica-, amb diverses iniciatives als Estats Units i a Europa empenyent el camp. Des d’Europa, els tres coordinadors de la conferència estan liderant un projecte Horizon 2020, que persegueix estandarditzar la manera d’executar experiments en genòmica 3D, d’emmagatzemar les dades i d’explotar-les. Es tracta de la creació d’un paquet de protocols, metodologies i processos que ordenin un camp mancat d’aquesta infraestructura. “Les tècniques per fer genòmica 3D són molt noves i hi ha molta mancança en el processat de les dades, el que produeix una sensació de fragilitat, sobretot, per la poca reproductibilitat dels resultats”, explica Orozco, coordinador del projecte europeu.

Durant el congrés s’hi presentaran els avenços aconseguits en el desenvolupament de la plataforma anomenada MuG (Multiscale Complex Genomics*) i es farà una sessió pràctica amb 70 assistents. “La Conferència Barcelona Biomed és un bon moment per fer el llançament internacional de la plataforma. Està basada en una tecnologia disruptiva que permet als científics connectar-se des de qualsevol lloc del món i processar les seves dades genòmiques, saltant d’una tècnica a una altra (de menys a més resolució) amb simplicitat”, descriu Orozco.

Per als científics, la genòmica 3D ha de permetre fer un salt en medicina personalitzada i tractament de malalties. “Encara estem lluny de portar la genòmica 3D a aplicacions per als pacients, però arribarà. L’avançament en aquest camp permetrà entendre com funciona de veritat i com es regula el genoma, com podem impactar sobre aquesta regulació i les raons ocultes de moltes patologies que ara mateix no podem entendre”, rebla el científic.

*“MuG ha rebut finançament del Programa de recerca i innovació H2020 de la Unió Europea, amb l'acord No 676556”

Sobre l’IRB Barcelona

Creat el 2005 per la Generalitat de Catalunya i la Universitat de Barcelona, l'IRB Barcelona és Centre d'Excel·lència Severo Ochoa des de 2011. L’objectiu de l’IRB Barcelona és fer recerca d'excel·lència en biomedicina i millorar la qualitat de vida de les persones i, en paral·lel, potenciar la formació de talent, la transferència tecnològica i la comunicació social de la ciència. Els 25 laboratoris i set plataformes tecnològiques treballen per respondre a preguntes bàsiques en biologia i orientades a malalties com ara el càncer, la metàstasi, l’Alzheimer, la diabetis i malalties rares. És un centre internacional que acull al voltants de 400 treballadors de 32 nacionalitats. Està ubicat en el Parc Científic de Barcelona. L’IRB Barcelona forma part del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) i la xarxa de Centres de Recerca de Catalunya (CERCA).

www.irbbarcelona.org /@IRBBarcelona / www.facebook.com/irbbarcelona