La genómica se prepara para dar el salto a las tres dimensiones

La genómica es una de las áreas de la biología que está evolucionando más rápidamente. En los últimos 15 años el reto de los biólogos ha sido obtener las secuencias de los genes (información de una dimensión) para entender, por ejemplo, cómo los cambios en fragmentos del ADN se relacionaban con una determinada patología. "La gran cantidad de estudios en genómica 1D de estos años han demostrado que el análisis de las secuencias génicas, aunque nos aporta información valiosa, no es suficiente para entender los orígenes de patologías complejas. Las conexiones quedan enmascaradas y probablemente es porque dependen de una señal 3D, que tiene que ver en cómo quedan replegados los genes dentro del núcleo y cómo y cuando se hacen accesibles a la célula", explica Modesto Orozco, uno de los referentes mundiales en genómica 3D, jefe del laboratorio Bioinformática y modelización molecular en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona).

Modesto Orozco, también catedrático de la Universidad de Barcelona, ​​coordina junto con Marc Martí-Renom del CNAG/CRG, Barcelona, ​​y Giacomo Cavalli del Instituto de Génétique Humain/CNRS, Francia, la Conferencia Barcelona Biomed "Genómica multidimensional: organización de la cromatina en 3D/4D". Este congreso reúne 20 de los principales expertos mundiales de Estados Unidos y Europa en genómica 3D desde hoy al 15 de noviembre, en el Institut d’Estudis Catalans, de Barcelona. Una iniciativa del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y la Fundación BBVA.

"Google Earth" del genoma

Todos los científicos invitados y los 150 asistentes tienen un objetivo común: pasar de la visión mono dimensional del genoma, a entender cómo la cromatina, es decir el ADN dentro del núcleo celular, está replegado en el espacio y cómo la estructura del plegamiento puede ofrecer información sobre la funcionalidad del ADN. "Vamos hacia un "Google Earth" aplicado a la genómica", describe gráficamente Orozco. "Una plataforma donde se puedan ver los dos metros de molécula de ADN replegada, y al mismo tiempo hacer zoom al detalle atómico en la región de interés a fin de ver los cambios en el tiempo -4D- debido a condicionantes externos o por necesidades celulares", explica.

¿Es ya una realidad la genómica 3D/4D?

La genómica 3D/4D es una realidad, aunque se encuentra ahora en el nivel de la ciencia básica -lejos de la aplicación clínica-, con diversas iniciativas en Estados Unidos y en Europa empujando el campo. Desde Europa, los tres coordinadores de la conferencia están liderando un proyecto Horizonte 2020, que persigue estandarizar la manera de ejecutar experimentos en genómica 3D, de almacenar los datos y de explotarlos.

El proyecto denominado Multiscale Complex Genomics (MuG) se basa en la creación de un paquete de protocolos, metodologías y procesos que ordenen un campo huérfano de esta infraestructura. "Las técnicas para hacer genómica 3D son muy nuevas y hay mucha carencia en el procesado de los datos, lo que produce una sensación de fragilidad, sobre todo, por la poca reproducibilidad de los resultados", explica Orozco, coordinador de MuG.

Durante el congreso, presentarán los avances logrados en el desarrollo de la plataforma MUG y se desarrollará una sesión práctica con 70 asistentes. "La Conferencia Barcelona Biomed es una ocasión perfecta para hacer el lanzamiento internacional de la plataforma. Está basada en una tecnología disruptiva que permite a los científicos conectarse desde cualquier lugar del mundo y procesar sus datos genómicos, saltando de una técnica a otra (de menos a más resolución) de forma simple", describe Orozco.

Para los científicos, la genómica 3D debe permitir dar un salto en medicina personalizada y tratamiento de enfermedades. "Todavía estamos lejos de llevar la genómica 3D a aplicaciones para los pacientes, pero llegará. El adelanto en este campo permitirá entender cómo funciona de verdad y cómo se regula el genoma, cómo podemos impactar sobre esta regulación y las razones ocultas de muchas patologías que ahora mismo no podemos entender ", subraya el científico.

*“MuG ha recibido financición del Programa de investigación e innovación H2020 de la Unión Europea, con el acuerdo No 676556”

Sobre el IRB Barcelona

Creado en 2005 por la Generalitat de Catalunya y la Universidad de Barcelona, el IRB Barcelona es Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011. El objetivo del IRB Barcelona es hacer investigación de excelencia en biomedicina y mejorar la calidad de vida de las personas y, en paralelo, potenciar la formación de talento, la transferencia tecnológica y la comunicación social de la ciencia. Los 25 laboratorios y siete plataformas tecnológicas trabajan para responder a preguntas básicas en biología y orientadas a enfermedades como el cáncer, la metástasis, el Alzheimer, la diabetes y enfermedades raras. Es un centro internacional que acoge alrededor de 400 trabajadores de 32 nacionalidades. Está ubicado en el Parque Científico de Barcelona. El IRB Barcelona forma parte del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) y la red de Centros de Investigación de Catalunya (CERCA).