Images
Participants
Contact
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra anualment l’últim dia de febrer, constitueix una jornada de sensibilització i reflexió entorn a aquestes patologies.
Les malalties minoritàries o rares són aquelles que tenen una baixa prevalença en la població. Segons dades de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), per ser considerada rara, cada malaltia específica només pot afectar un nombre limitat de persones. Concretament, quan afecta menys de 5 persones per cada 10.000 habitants.
En el marc de la lluita contra aquestes patologies, a l'IRB Barcelona volem mostrar el nostre compromís envers la investigació interdisciplinària amb nous projectes destinats a comprendre millor les malalties rares i desenvolupar noves teràpies i tractaments.
El gen VPS13B, en el punt de mira en la recerca de la síndrome de Cohen
El Dr. Jens Lüders és un dels 38 investigadors de 32 institucions que van rebre finançament per abordar 31 malalties rares. El finançament es va recaptar a través de la iniciativa benèfica de 2023 “Million Dollar Bike Ride” organitzada pel Centre de Malalties òrfenes de la Universitat de Pennsilvània (EUA).
Aquest finançament permetrà al Dr. Jens Lüders, cap del laboratori d'Organització de Microtúbuls en Proliferació i Diferenciació Cel·lular de l'IRB Barcelona, emprendre un projecte d'un any de durada titulat “Rescue of defective lipid handling in Cohen syndrome”.
Els pacients amb síndrome de Cohen pateixen una varietat de problemes de salut que involucren diversos òrgans i parts del cos, inclosa la degeneració de la retina que condueix a la ceguesa.
Aquest projecte té com a objectiu identificar variants del gen VPS13B (que està mutat a la síndrome de Cohen), amb l'objectiu de restaurar les funcions crucials d'aquest gen a les cèl·lules portadores de la mutació. Els resultats obtinguts poden ser valuosos per al desenvolupament de futurs tractaments de teràpia gènica.
La funció molecular del gen VPS13B encara no es comprèn clarament. Investigacions anteriors realitzades pel laboratori del Dr. Lüders han suggerit que la mutació d'aquest gen provoca alteracions en la composició de lípids a les cèl·lules de pacients amb síndrome de Cohen.
Les molècules de lípids són components importants de les membranes cel·lulars i en aquest projecte, el grup del Dr. Lüders busca identificar el mecanisme pel qual la deficiència de VPS13B malmet les membranes de les cèl·lules dels pacients amb síndrome de Cohen. Posteriorment, l'equip investigador intentarà corregir aquesta anomalia introduint variants intactes del gen VPS13B en aquestes cèl·lules.
L'impacte de l'expansió de poliglutamines en la malaltia de Kennedy
L’organització Kennedy’s Disease Association (KDA) ha concedit 91.350 dòlars de finançament per al projecte “Polyglutamine expansion in aggregation AR in cells", liderat pel Dr. Xavier Salvatella i que tindrà una durada de 2 anys.
La KDA és una associació de pacients que impulsa la investigació sobre la malaltia de Kennedy, una patologia neurodegenerativa minoritària. La KDA ha finançat un total de 4 projectes de recerca i una beca amb un total de 437.000 dòlars.
El treball del Dr. Xavier Salvatella, Cap del laboratori de Biofísica Molecular de l’IRB Barcelona, parteix de la idea que les proteïnes que no tenen una estructura ben definida, com molts dels factors de transcripció, poden realitzar les seves funcions mitjançant la formació de condensats biomoleculars.
El laboratori liderat pel Dr. Salvatella, basant-se en els seus profunds coneixements sobre les propietats estructurals del domini d'activació del receptor d'andrògens, es planteja la hipòtesi que una alteració estructural condueix a l'aparició de la malaltia de Kennedy, en part provocant l'agregació del receptor d'andrògens.
En aquest projecte s’estudiaran les propietats físiques dels condensats del receptor d'andrògens in vitro i a les cèl·lules, determinaran com aquests pateixen canvis estructurals i què impliquen aquests canvis en les funcions cel·lulars.
Finalment, s’identificaran molècules petites semblants a fàrmacs que inhibeixen l'agregació del receptor d’andrògens, que poden resultar útils per al descobriment de fàrmacs per a la síndrome de Kennedy.
Projecció del documental "Lluitant en minoria", sobre la malaltia de Lafora
Per últim, en commemoració del Dia de les Malalties Minoritàries, avui a les 12:00 h es realitza una projecció pública del documental "Lluitant en minoria" ("Fighting the Rare").
Aquest documental ofereix una immersió en el món de la malaltia de Lafora, una patologia neurodegenerativa poc comuna que afecta adolescents. A través dels testimonis d'investigadors, pacients i familiars, aporta una visió exhaustiva sobre la recerca que s’està duent a terme sobre Lafora.
El Dr. Jordi Duran, alumni de l'IRB Barcelona i actualment Group Leader a l'IQS Barcelona, presentarà aquest documental, aportant la seva experiència i coneixement en aquest camp de la investigació.
IRB Barcelona
L’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) treballa per aconseguir una vida lliure de malalties. Desenvolupa una recerca multidisciplinària d’excel·lència per curar el càncer i altres malalties vinculades a l'envelliment. Treballa establint col·laboracions amb la indústria farmacèutica i els principals hospitals per fer arribar els resultats de la recerca a la societat a través de la transferència de tecnologia, i du a terme diferents iniciatives de divulgació científica per mantenir un diàleg obert amb la ciutadania. L’IRB Barcelona és un centre internacional que acull al voltant de 400 investigadors de més de 30 nacionalitats. Reconegut com a Centre d'Excel·lència Severo Ochoa des de 2011, és un centre CERCA i membre del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).
