Images
Investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) en col·laboració amb l'IRB Barcelona han desenvolupat un nou mètode per identificar sistemàticament a gens que contribueixen al risc de patir càncer hereditari.
L'estudi, publicat a Nature Communications, és un cas d'èxit sobre obertura, transparència i intercanvi de dades en ciència.
Existeixen nombroses causes genètiques del càncer: mentre algunes mutacions són hereditàries, d’altres s'adquireixen al llarg de la vida a causa de factors externs o per errors en copiar l'ADN. La seqüenciació genòmica a gran escala ha revolucionat la identificació dels tipus de càncer vinculats a les mutacions d'aquest últim grup - les mutacions somàtiques - però no ha estat tan eficient en identificar les variants genètiques hereditàries que predisposen al càncer. Els estudis familiars encara són el principal mètode per identificar aquestes mutacions hereditàries.
Investigadors han desenvolupat un nou mètode estadístic per identificar gens que predisposen a càncer, a partir de dades de seqüenciació de tumors. El mètode permet trobar variants de risc sense una mostra de control. És a dir, no necessiten comparar mostres de pacients amb càncer amb les de persones sanes.
"Els nostres resultats mostren que els nous gens que predisposen al càncer poden tenir un paper important en alguns tipus de càncer. Aquests gens estarien relacionats amb el 14% dels tumors d'ovari, el 7% dels tumors de mama i, serien la causa d’un de cada 50 casos de tots els tipus de càncer. Per exemple, les variants hereditàries d'un d'aquests gens de risc que acabem d'identificar - el gen NSD1 - podria estar implicat en el càncer de tres de cada 1.000 pacients", explica Fran Supek, cap del laboratori Genome Data Science de l'IRB Barcelona.
El treball, que acaba de publicar la revista Nature Communications, presenta el seu mètode estadístic -ALFRED- i identifica 13 gens que predisposen al càncer, dels quals 10 són nous. "Hem aplicat el nostre mètode a les dades de seqüències de genomes de més de 10.000 pacients amb 30 tipus de tumors diferents i hem identificat gens nous i d’altres ja coneguts que predisposen al càncer i que poden contribuir considerablement al risc de patir càncer", comenta Ben Lehner, investigador principal de l'estudi.
Els investigadors van treballar amb dades genòmiques de diversos estudis de càncer a tot el món, com el projecte The Cancer Genome Atlas (TCGA), però també de diversos projectes que no tenen a veure amb la recerca en càncer.
Article de referència:
Solip Park, Fran Supek, and Ben Lehner. ‘Systematic discovery of germline cancer predisposition genes through the identification of somatic second hits’ Nature Communications (2018) 9:2601 | DOI: 10.1038/s41467-018-04900-7
Més informació: CRG
IRB Barcelona
L’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) treballa per aconseguir una vida lliure de malalties. Desenvolupa una recerca multidisciplinària d’excel·lència per curar el càncer i altres malalties vinculades a l'envelliment. Treballa establint col·laboracions amb la indústria farmacèutica i els principals hospitals per fer arribar els resultats de la recerca a la societat a través de la transferència de tecnologia, i du a terme diferents iniciatives de divulgació científica per mantenir un diàleg obert amb la ciutadania. L’IRB Barcelona és un centre internacional que acull al voltant de 400 investigadors de més de 30 nacionalitats. Reconegut com a Centre d'Excel·lència Severo Ochoa des de 2011, és un centre CERCA i membre del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).
