El projecte col·laboratiu es centrarà en identificar els defectes cel·lulars que condueixen a la síndrome de Cohen.
El projecte, que compta amb un finançament de 400.000 €, tindrà una durada de 3 anys.
El laboratori d'Organització de Microtúbuls de l'IRB Barcelona lidera el projecte.
La síndrome de Cohen és un trastorn genètic poc comú caracteritzat per múltiples problemes de salut. Els nens afectats poden patir retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual, to muscular feble, reducció de el nombre de determinades cèl·lules sanguínies (amb l'augment del risc d'infeccions que comporta) i pèrdua de la visió (que empitjora amb l'edat i pot conduir a la ceguesa).
Ahir, la Fundació La Marató de TV3 va anunciar els 41 projectes de recerca que rebran finançament de "La Marató 2019'', dedicada a les Malalties Rares. S'han avaluat un total de 226 projectes en base a la seva excel·lència, metodologia i rellevància, en un procés de revisió per parells gestionat per l'Agència d'Avaluació de la Qualitat i la Salut de Catalunya.
Un dels projectes finançats va ser proposat per Jens Lüders, cap del Laboratori d'Organització de Microtúbuls de l'IRB Barcelona, i involucra a dos socis addicionals, la Dra. Dunja Lukovic (Centre d'Investigació Príncep Felip, València) i la Prof. Dr . Melanie Philipp (Universitat de Tübingen, Alemanya). El projecte es centrarà a utilitzar cèl·lules donades per pacients, així com organoides i peixos zebra, com a models per dilucidar com s'originen els problemes de salut en la síndrome de Cohen.
L'aparell de Golgi i els microtúbuls
Els pacients amb síndrome de Cohen tenen mutacions en el gen VPS13B. No obstant això, es desconeix la funció exacta de VPS13B i no hi ha cap tractament disponible. El gen VPS13B exerceix un paper en la integritat estructural d'un orgànul cel·lular, l'aparell de Golgi, que contribueix a l'acoblament i a l'organització del citoesquelet dels microtúbuls. Al seu torn, el citoesquelet de microtúbuls participa en el transport intracel·lular de lípids i proteïnes intervingut per l'aparell de Golgi. Els investigadors del Laboratori d'Organització de Microtúbuls plantegen la hipòtesi que, en els pacients amb síndrome de Cohen, aquesta diafonia entre Golgi i el citoesquelet de microtúbuls pot ser defectuosa.
"La nostra recerca d'una explicació sobre com les mutacions en el gen VPS13B ocasionen problemes de salut en els pacients amb síndrome de Cohen proporcionarà un major coneixement d'aquesta malaltia rara, un coneixement que és crucial per a trobar futurs tractaments", explica Lüders.
Contingut relacionat
