Estats Units uneix cinc laboratoris del món per una forma mortal d’epilèpsia

El laboratori de Joan J. Guinovart a l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) forma part del consorci mundial que ha començat a caminar aquest mes per trobar un tractament contra la malaltia de Lafora, la forma més severa d’epilèpsia en humans.

El projecte liderat per la Universitat de Kentucky, als Estats Units, ha rebut finançament dels Instituts de Salut dels Estats Units (National Institutes of Health –NIH-) per 8,5 milions de dòlars (7,7 M€) per als propers cinc anys. La gestació del projecte es deu a Chelsea’s Hope, associació de famílies afectades per Lafora als Estats Units, que al 2014 va reunir als  principals especialistes que estudien la malaltia des d’angles diferents.

La malaltia de Lafora és una patologia neurodegenerativa hereditària que es manifesta amb  la primera crisi epilèptica a l’adolescència, entre els 10 i els 17 anys, i no té tractament. La seva evolució està marcada per una degeneració progressiva del sistema nerviós que sumeix al pacient en un estat vegetatiu, causant-li la mort uns deu anys després d’aparèixer.

L’equip de recerca està integrat pels laboratoris de Matthew Gentry, de la Universitat de Kentucky –líder del consorci- amb qui col·laborarà Pascual Sanz de l’Institut de Biomedicina de València del CSIC, Berge Minassian del Hospital for Sick Kids de Toronto, Canadà, Peter Roach de la Universitat d’Indiana, als Estats Units, José Serratosa de l‘Hospital Universitari Fundación Jiménez Díaz de Madrid i Joan Guinovart de l’IRB Barcelona i catedràtic de la Universitat de Barcelona.

“Fa més de 10 anys que tots treballem en Lafora i ara ho farem junts per mirar d’aconseguir una cosa molt important. És meravellós que l’empenta l’hagin donat les famílies”, destaca Joan Guinovart. “Només unint esforços podrem trobar solucions per a malalties rares como la que ens ocupa”, opina.  

Què sabem de Lafora?

“És la primera epilèpsia de la que coneixem les bases moleculars”, explica Guinovart. Es  transmet de forma hereditària a través de pares portadors de mutacions en un dels dos gens relacionats amb la malaltia. Aquests gens són la laforina (anomenada així en honor al Dr. Lafora, neuròleg espanyol descobridor de la malaltia) i la malina (del terme francès le grand mal usat per referir-se a les epilèpsies). La malaltia es caracteritza per l’acumulació a les neurones d’uns depòsits anormals anomenats “cossos de Lafora”.

Guinovart i el seu equip, especialistes en el metabolisme del glicogen, van demostrar al 2007 en un article a Nature Neuroscience que mutacions en qualsevol d’aquests dos gens provoquen l’acumulació de glicogen –cadenes de sucre- a les neurones, cosa que és tòxica per elles i precipita la seva mort cel·lular. Així mateix, van demostrar en ratolins que bloquejant la síntesi de glicogen a les neurones, la malaltia no es desencadena, i van identificar d’aquesta manera un possible tractament per a Lafora.

“Ara hem de ser capaços de veure si un cop manifestada la malaltia i bloquejant la síntesi de glicogen podem frenar la seva progressió o, fins i tot, revertir-la. També explorarem vies per prevenir-la”, descriu.

Cada laboratori es focalitzarà en aspectes diferents de la malaltia, des de la ciència bàsica fins la ciència traslacional, amb l’objectiu que els seus descobriments puguin traduir-se en el disseny d’un assaig clínic amb pacients.