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Identifican un gen responsable de una alteración genética de la mielina

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La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) es una enfermedad rara de origen genético que afecta a la materia blanca cerebral (mielina). Un equipo de investigadores encabezado por el profesor de la UB Raúl Estévez, ha descubierto dos mutaciones en GliaCAM, un gen de función desconocida, que podrían ser responsables del 25% de los casos de MLC. En el estudio, publicado y seleccionado como artículo destacado en la revista The American Journal of Human Genetics, ha participado Albert Martínez, profesor de la UB e investigador asociado del IRB Barcelona.

IRB Barcelona

El Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) trabaja para conseguir una vida libre de enfermedades. Desarrolla una investigación multidisciplinar de excelencia para curar el cáncer y otras enfermedades vinculadas al envejecimiento. Establece colaboraciones con la industria farmacéutica y los principales hospitales para hacer llegar los resultados de la investigación a la sociedad, a través de la transferencia de tecnología, y realiza diferentes iniciativas de divulgación científica para mantener un diálogo abierto con la ciudadanía. El IRB Barcelona es un centro internacional que acoge alrededor de 400 científicos de más de 30 nacionalidades. Reconocido como Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011, es un centro CERCA y miembro del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).